Focomelia en extremidades superiores e inferiores en un lactante de 8 meses

Abstract

Introducción: Focomelia (Síndrome de Roberts) trastorno autosómico recesivo, por una mutación en el gen ESCO2, se caracteriza por el acortamiento de las extremidades más de las superiores que de las inferiores, retraso mental, sindactilia, microcefalia y cardiopatías congénitas. Presentación del caso: se reporta el caso en el Hospital Regional Eleazar Guzmán Barrón (HREGB) de Nuevo Chimbote, de un lactante de 8 meses, con ausencia de extremidades superiores, acortamiento de las extremidades inferiores con oligodactilia, con procesos infecciosos recurrentes desde el primer mes de vida como Enfermedad diarreica aguda, Neumonía, Síndrome obstructivo bronquial recurrente por lo cual tuvo 5 hospitalizaciones siendo la última referida a Lima. Conclusión: En el Perú no existe suficiente literatura sobre este síndrome, los diagnósticos diferenciales de los defectos de extremidades son amplios. Es importante el control prenatal precoz y un estudio citogenético adecuado que en el presente caso no se realizó.

Introduction: Focomelia (Roberts syndrome) autosomal recessive disorder, due to a mutation in the ESCO2 gene, is characterized by the shortening of the extremities more than the upper than the lower ones, mental retardation, syndactyly, microcephaly and congenital heart defects. Presentation of the case: the case is reported at the Eleazar Guzmán Barrón Regional Hospital (HREGB) in Nuevo Chimbote, of an 8-month-old infant, with absence of upper extremities, shortening of the lower extremities with oligodactyly, with recurrent infectious processes from the first month of life as acute diarrheal disease, pneumonia, recurrent bronchial obstructive syndrome, for which he had 5 hospitalizations, the last one referring to Lima. Conclusion: In Peru there is not enough literature on this syndrome, the differential diagnoses of limb defects are wide. Early prenatal control and an adequate cytogenetic study are important, which were not performed in the present case.